Pacienti trpiaci zriedkavými alebo onkologickými ochoreniami na Slovensku majú najnižšiu šancu absolvovať inovatívnu liečbu v rámci celej Európy. Nedostanú sa ani k polovici moderných liekov registrovaných v Únii, zatiaľ čo v susedných Čechách ich majú k dispozícii 90 percent.
Často pritom ide o lieky, ktoré dokážu výrazne predĺžiť kvalitný život pacienta, či dokonca zvrátiť priebeh ochorenia.
Rodinám pacientov aj lekárom, ktorých trápi nedostatok informácií aj možností liečby, pomáha Slovenská aliancia zriedkavých chorôb. Poskytuje im zdravotnícke aj právne rady, pomáha so žiadosťami o udelenie výnimiek na nedostupné lieky.
Predseda aliancie PETER ŠTEPÁNEK hovorí, že nádejou je snaha Európskej únie o spoločné medicínske hodnotenie, vďaka ktorému by sa moderná liečba stala dostupnou pre pacientov zo všetkých európskych krajín.
Peter Štepánek, predseda Aliancia zriedkavých chorôb Slovenska. (zdroj: archív PŠ)Aká je vaša skúsenosť so zriedkavými ochoreniami a ako ovplyvnila vaše pôsobenie v aliancii zriedkavých chorôb?
V oblasti zriedkavých chorôb sa pohybujem približne dvadsať rokov. Dostal som sa k tomu prakticky z donútenia. Išlo o akt zúfalstva otca dieťaťa so zriedkavým ochorením. Môj syn trpí od malička cystickou fibrózou.
Náš systém pacientom niečo dáva, niečo nie, ale nikdy to nie je automaticky. Pokiaľ chceme pomôcť našim pacientom a rodinám, musíme byť aktívni. Z takejto nutnosti vznikajú pacientské organizácie a preto som ich súčasťou.
Aliancia zriedkavých chorôb funguje približne 15 rokov a v súčasnosti zastrešuje 29 ďalších silných organizácií pre jednotlivé zriedkavé diagnózy.
V rozhovore sa ešte dočítate:
- Aké skupiny pacientov najčastejšie trpia zriedkavými ochoreniami,
- či sa dá so zriedkavou genetickou chorobou prežiť dlhý život,
- ako je náš systém pripravený liečiť pacientov,
- koľko rokov Slovensko zaostáva v dostupnosti modernej liečby,
- akú nádej pacientom prináša novinka z dielne Európskej únie.
Čo sú to zriedkavé ochorenia a čím sa odlišujú od iných chorôb?
Za zriedkavé ochorenie možno považovať také, ktoré postihuje najviac päť z desaťtisíc pacientov. Ak to prepočítame na Slovensko, tak u nás je to ochorenie, ktorým, trpí najviac 2500 ľudí. V skutočnosti sú u nás skupiny pacientov ešte oveľa menšie.
Cystickú fibrózu, ktorá patrí k najčastejšie sa vyskytujúcim zriedkavým chorobám, má tristo ľudí. Takzvaných palčekov, pacientov s chorobou nízkeho vzrastu, je približne tridsať. Dokonca máme na Slovensku diagnózu s jedným pacientom.
Koľko diagnóz patrí do skupiny zriedkavých ochorení?
Údaje sa líšia, niekedy sa k nim priraďujú aj niektoré onkologické ochorenia. My v aliancii v súčasnosti zastupujeme tridsať diagnóz, v skutočnosti ich je ale viac. Existuje aj medzinárodný register zriedkavých chorôb.
Rizikovými vo vývoji dieťaťa sú všetky genetické ochorenia v rodine, hovorí gynekológ Čítajte Rozširuje sa tento register, alebo je nemenný?
S rozvojom vedy a medicíny pribúda aj počet známych zriedkavých ochorení, nie však masívne. Práve medicínsky pokrok odhaľuje ochorenia, ktoré tu boli aj v minulosti, no nepoznali sme ich.
Napríklad už spomínaná cystická fibróza je chybne napísaný gén. Zámer prírody ale nebol zlý, takáto modifikácia génu chránila v minulých storočiach pred cholerou, lenže mala nepríjemné zdravotné dôsledky.
Keď sa pred storočiami narodilo takzvané slané dieťatko, do troch mesiacov alebo troch rokov zomrelo. Nikto jeho smrť nevedel spojiť s ochorením cystická fibróza, ktorá sa prejavuje slaným potom. Odhalil to až vedecký pokrok a tak to funguje aj naďalej.
Aké skupiny ľudí najčastejšie trpia zriedkavými ochoreniami? Je pravda, že väčšinou ide o deti?
